无创DNA技术成熟吗?孕妇在孕期检查对于无创DNA产检项目都是比较担心的,其实无创DNA是一项新技术,对母体和胎儿都没有危险,也是目前比较安全的一种产前检测方法。
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
具体来说,无创DNA针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。
孕期检查项目很多,而且十分不同时期的,一般主要的项目有:身高、体重、测量血压、腹围、妇科内诊、乳房检查、骨盆外测量、血型、贫血检查、心电图、梅毒血清反应检查等。由于各个阶段孕妇身体状况和胎儿的发育水平都不同,因此在怀孕的不同阶段,检查项目也是有区别的。
在孕前早期,也就是妊娠第1周-第12周,要做的检查有B超、宫内感染检查、筛查肝炎病毒、血尿常规检查等。在孕中期,也就是妊娠第13周-第27周,有彩色B超检查、妊娠糖尿病检查、妊娠高血压检查、唐氏综合征(先天愚形)筛查等。在孕晚期,也就是妊娠第28周到生产,有胎儿监护仪检查、脐血流检查、B超检查、血型、凝血四项、肾功和复查肝功的检查,为最后的分娩做准备。
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展开全部陈敏
广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师
陈敏
广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师