唐氏综合症最常见的表现?现在常规医院在接收产妇时,一定需要孕期里的产检单,而产检是从怀孕起,定期到医院做的一系列相关检查,有B超,体重,肚围,最不能少的一项是血检,血检里有一项是唐氏筛查,是检查宝宝是否有唐氏综合症,那唐氏综合症最常见的表现?
姿势障碍:唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常,姿势的稳定性差,在运动时或静止时姿势别扭,左右两侧不对称,有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置,而是习惯于偏向一侧,或者左右前后摇晃。
智力障碍:在所有的唐氏综合症儿童中,智力正常的孩子约有 1/4,智力轻度、中度不足的约占 1/2,重度智力不足的约占有一席之地 1/4。
语言障碍:大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍,有的表现为语言表达困难或构语困难,有的表现为发音不清或口吃,有的还表现为失语症,即能理解别人的语言,但自己无法讲话,这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。
视、听觉障碍:不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视,其中以内斜视为多见,听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。
牙齿发育障碍:唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良,牙齿质地疏松、易蛀,各种牙病的发生率较正常孩子为高。相关阅读:唐氏综合症能治疗么
面功能障碍:一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难,口腔闭合困难以及流口水。
男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏筛查的作用是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
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广州伊丽莎白妇产医院 产科 主任医师
陈敏
广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师