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怎样看唐氏筛查结果

2014-03-24 10:49 佚名

  唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条。唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算的风险值。那么,怎样看唐氏筛查结果呢,下面就唐氏筛查结果做一下详细的解读。

怎样看唐氏筛查结果

  1、AFP(甲胎蛋白)

  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000—70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

  AFP在妊娠早期1—2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月。羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似。母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28—32周时达高峰,以后又下降。

  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7MoM—0.8MoM。

  2、Free HCG(游离—亚基—促绒毛膜性腺激素)

  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3MoM—2.4MoM。但Free HCG的MOM值偏高大家不必太紧张,由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。

  3、关于21、18、13三体的问题

  正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

  任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

  4、确定胎儿是否为唐氏儿

  (1)羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

  (2)抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)

  (3)培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。

  (4)检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

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唐氏综合征筛查的结果要怎么看?正常值是多少?高危说明什么?筛查结果需要考虑哪些因素?

陈敏

广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

唐氏筛查结果是困扰很多人的问题,不同的筛查方法都有其正常值得范围,如果一个人接受红包超过5000块叫受贿,5000以下接受处分,唐氏筛查也有风险值作为分割值,如果分割值为1/270,高于就是有风险,不同公司不同软件会设定不同数值,根据数据分布设定,最有效的数据分割开来,达到最好的检测率和最低的漏诊率,只需要看清楚化验单的值,唐氏筛查来说数值越低越好,1/50的风险大于1/5000,有些单位为了使唐氏筛查的检出率达到更高水平,临界风险概念提出,1/270到1/500为一个临界值,比低风险的人高又比高风险人低,中间风险的人其他染色体异常漏诊而设定的中间值,一般在1/250到1/500,一般临界风险是没问题的,需要多观察。
唐氏筛查结果怎么看?

高羽

中山大学附属第六医院 产科 副主任医师

唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。   甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7—2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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