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福州女婴患罕见新生儿皮肤缺失

2012-06-07 18:28 佚名

  在福州,一名刚出生的女婴,患上世界罕见的新生儿皮肤缺失,该新生儿皮肤缺失达10%,血红色的肌肉暴露在外,还引发了败血症。据了解,新生儿皮肤缺失的发病率是10万分之一。

  近日,一网友在微博上贴出求助帖,帖子上称“跪求微博!各位医生是否见过这种病例,小孩刚出生!跪求!!!”。这究竟是怎么回事呢?新生儿是患上了什么病吗?

  林先生是孩子的父亲,今年38岁,妻子已经39岁,由于身体的原因,一直没怀上孩子,几年来,他们一直求医问药,治疗不孕不育。直到去年,妻子终于怀孕,一家人都在期待宝宝的降临。

  但是,孩子终于降生了,而这个家庭却立刻被忧伤淹没:他们的女儿,跟别的孩子不一样。小婴儿浑身通红,皮肤像纸糊上去的,稍不留神就会破裂流血,整片脱落。女儿的四肢更吓人,一点皮肤都没有,血红色的肌肉暴露在外,手关节处,由于肌肉都没长全,都能够看清手骨。医生告诉他们,小婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失,发病率十万分之一。

  南京军区福州总医院向记者介绍说,刚出生时,小婴儿浑身通红,皮肤像纸糊上去的,稍不留神就会破裂流血,整片脱落。患儿四肢更吓人,血红色的肌肉暴露在外,由于肌肉都没长全,左上肢的肘部都能够看清骨头;左侧膝关节处、右下肢自膝关节上方延伸至足背及趾头伸侧皮肤不规则缺失,面积大小不一,肌肉及血管脉络清晰可见,缺失皮肤超过体表皮肤面积10%。

  出生后不久,小鸿鸿出现频繁呼吸暂停,口中呕吐出黄色粘液,全身皮肤中度黄染。患儿随即被放置在暖箱,隔离保护。同时,医生为患儿实施抗感染、持续胃肠减压、加用氨茶碱兴奋呼吸中枢、蓝光照射等治疗。

  针对皮肤缺损,医生先用生理盐水冲洗、碘伏消毒创面,然后外涂药物、凡士林纱布覆盖,最后敷料包扎保温及减少渗出。

  在专家全力抢救下,患儿生命体征已经恢复正常。由于缺损皮肤较多,有些部位的皮肤太薄,静脉液体难以输注,医生准备从肩膀处开刀,植入支架,从那里输液,给予小儿复方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等营养支持。

  “如果能够成功地让患儿情况稳定下来,将考虑进行猪皮植皮或自体植皮的手术。”南京军区福州总医院儿科中心陈光明副主任医师透露说,先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例,是出生时皮肤呈局限性和广泛性缺失,可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病,目前国内外对于病因均无定论。

  据介绍,先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例,患儿还可引发败血症。该病大部分是因为基因缺失而导致遗传性皮肤病,预后极差,死亡率高,目前尚无成熟的治疗经验可供参考,及时植皮手术覆盖创面,是目前挽救患儿生命的唯一措施。

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