如何做好唐氏儿的产前筛查？
在线时间：3月24日 15:00—17:00
主题： 唐氏综合征是现阶段我国常见的染色体异常综合问题，医学上目前并无有效的预防和治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现。那唐氏综合征是怎么回事？该如何检测筛查？本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任陈敏来解答。
- 陈敏副主任医师
- 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科
专家已解答
Q
二胎妈妈还要求去做唐筛吗？
A
每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的机会。唐氏综合症虽然是一种遗传病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。
Q
唐氏综合症患者有哪些表现啊？
A
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
Q
二胎，孕14周，还要做唐筛吗？
A
唐氏综合症虽然是一种遗传病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。
Q
孩子检查出来是唐氏综合症，长大后会有哪些后遗症？
A
主要表现为：身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
Q
该怎么判断孩子是不是患有唐氏综合症？
A
一般来说患有唐氏综合症，会出现身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
Q
宝宝有唐氏综合症可以通过手术治疗好吗？
A
唐氏综合征患者一般可活到成年，由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
Q
唐氏综合症是一种怎么样的病啊？
A
头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
Q
只有父母双方的家族中曾有唐氏综合症才会生出有这种病的孩子吗？
A
唐氏综合症并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，而是每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。
Q
宝宝手指短，会不会是唐氏综合症呢？
A
手掌横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
Q
患有唐氏综合征的孩子一定要长期照顾吗？
A
是的，一般来说唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。