DMD疾病如何诊断与治疗？
在线时间：12月6日 15:00—17:00
主题： DMD是一种遗传性肌肉变性疾病，多数DMD儿童在3岁后开始出现症状，表现为进行性肌肉无力和萎缩，至10-12岁左右大多已无法行走。那DMD疾病有哪些治疗方法，效果如何？怎样做康复训练？本期邀请广州市妇女儿童医疗中心副主任技师何璐主任详细解答。
- 何璐副主任技师
- 广州市妇女儿童医疗中心 神经康复科
专家已解答
Q
请问医生DMD究竟是什么病啊？什么原因导致孩子会有这种病呢？
A
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophhy, DMD）是进行性肌营养不良症中最常见的一型，是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。另外，也有研究提示，大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。
Q
一般来说，孩子患有DMD，多少岁开始就知道了呢？
A
临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，不伴感觉障碍；可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD早期并不容易发现，小孩早期的发育基本是正常的。一般来说，DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状，DMD儿童走路会越来越没有力气，也可影响到其呼吸功能，多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和（或）心力衰竭而危及生命，预后较差。
原来走路走得很稳的小孩，如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况，家长就要提高警惕。
Q
得了DMD的儿童，要不要控制饮食呢？
A
DMD需要注意的是不要暴饮暴食，正常饮食即可。因为DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重，如果儿童没有控制好体重的话，一方面肌肉会越来越没有力气，另一方面体重又在增加，就会导致站立、步行能力，以及其他的功能更快地丧失。
Q
我想只是，什么是DMD啊？求回复，谢谢！
A
它是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophhy, DMD）是进行性肌营养不良症中最常见的一型，是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。另外，也有研究提示，大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。
Q
如果得了DMD这种病，有什么症状呢？
A
DMD儿童走路会越来越没有力气，也可影响到其呼吸功能，多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和（或）心力衰竭而危及生命，预后较差。DMD早期并不容易发现，小孩早期的发育基本是正常的。一般来说，DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状，临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，不伴感觉障碍；可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。原来走路走得很稳的小孩，如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况，家长就要提高警惕。
Q
DMD儿童的饮食应该如何调节，有哪些宜忌？
A
DMD儿童正常饮食即可，需要注意的是不要暴饮暴食。因为DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重，如果儿童没有控制好体重的话，一方面肌肉会越来越没有力气，另一方面体重又在增加，就会导致站立、步行能力，以及其他的功能更快地丧失。
Q
DMD孩子，在饮食上有什么禁忌啊？
A
如果儿童没有控制好体重的话，一方面肌肉会越来越没有力气，另一方面体重又在增加，就会导致站立、步行能力，以及其他的功能更快地丧失。DMD儿童正常饮食即可，需要注意的是不要暴饮暴食。因为DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重。
Q
DMD患儿有哪些临床表现？对小孩的身体有什么影响？
A
DMD早期并不容易发现，小孩早期的发育基本是正常的。一般来说，DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状，临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，不伴感觉障碍；可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气，也可影响到其呼吸功能，多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和（或）心力衰竭而危及生命，预后较差。
原来走路走得很稳的小孩，如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况，家长就要提高警惕。
Q
对于DMD儿童的饮食，有什么要求吗？
A
因为DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重，DMD儿童正常饮食即可，需要注意的是不要暴饮暴食。如果儿童没有控制好体重的话，一方面肌肉会越来越没有力气，另一方面体重又在增加，就会导致站立、步行能力，以及其他的功能更快地丧失。
Q
导致孩子患DMD这种病的主要原因是什么呢？
A
有研究提示，大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophhy, DMD）是进行性肌营养不良症中最常见的一型，是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。