一、临床症状
1、肌肉萎缩;
2、肌无力 指骨骼肌力量下降。肌肉疾病和神经-肌肉接头疾病所致的肌无力一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一根神经损害来解析;
3、不耐受疲劳 指达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲倦感，休息可缓解。见于重症肌无力、线粒体肌病、脂质沉积性肌病;
4、肌肥大与假肥大 是指病理性的肥大。先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱。假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是由肌纤维的破坏导致的脂肪和结缔组织的反应性增生所致，故称假肥大。肢端肥大症早期肥大，晚期肌萎缩。先天性偏则肥大主要表现为一侧面部肥大，或者一侧面部于同侧身肥大。
5、肌肉疼痛与肌压痛 最常见炎性肌病。
6、肌肉强直 见于先天性肌强直症、强直性营养不良症。
7、肌肉不自主运动 指肌肉在静息状态下不自主地收缩、抽动。包括出现肌束颤动、肌纤维颤动及肌颤搐。
二、结合体格检查
三、.影像学及实验室检查
可予肌电图、重复神经电刺激(PNES)、单纤维肌电图、AChR抗体滴度检测等相关检查，甚至行Jolly试验、抗胆碱药物试验等进一步明确病因。