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检查诊断
1、检查病人的肛门会阴处可看出没有肛门开囗或者有小于正常的开囗位于会阴、阴道或前庭(vestibulum)。没有廔管和体外相通的病人则会有较明显肠阻塞的现象。
2、部份没有廔管的病人需于出生后24小时照"倒立姿势"的腹部X光片。如见充气之直肠盲端位于耻骨尾骨连线(相当于耻骨直肠肌之位置)之远端，属于低位型肛门闭锁症。如充气之直肠盲端位于耻骨尾骨连线之近端则为高位型肛门闭锁。
3、以逆行性膀胱尿道造影术或以显影剂注入直肠盲端，可以检查是否有廔管和泌尿系统相通。此外，如于尿液中或于阴道中发现有胎便亦表示有廔管存在。
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