一、诊断
阿思伯格综合征(被称为“阿思伯格紊乱”)在DSM-IV中的定义(APA，1994)：
1、在社交方面存在障碍，表现出至少以下两种情况才能定性地判断。
(1)在使用一些非言语性的行为进行社会交往的能力上有显著的缺损，比如目光对视，面部表情，身体姿势和手势。
(2)不能建立与其年龄相称的适当的伙伴关系。
(3)缺乏自发地寻找其他人分享快乐、喜好或者成功的欲望。
(4)缺少交际性的和情感性的互惠行为。
2、在行为、喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式，表现出至少以下一种情况：
(1)总是处于一种或以上的不变的有限的兴趣模式中，而其强烈程度和兴趣集中的地方都是不正常的。
(2)显著地顽固地坚持一些特殊的、无意义的程序和仪式。
(3)重复不变地维持一些自己形成的特殊的习惯。
(4)长时间地注意物体的一部分。
3、上述障碍严重损害了儿童在社会交往、职业或其它重要领域的功能。
4、在语言发育上没有明显的具临床意义的全面迟滞(比如在两岁以前会讲单个词，三岁以前懂得使用交谈性的短语)
5、在认知能力的发育、自理能力、适应行为(社交方面的除外)和儿童时期对外界环境的好奇心等方面的发育不存在明显的具临床意义的迟滞。
6、不符合其它明确的广泛性发育迟滞和精神分裂症的诊断标准。
二、临床特征：
1、缺乏对他人情感的理解力。
2、不适当的、单方面的社会交往，缺少建立友谊的能力从而导致社会隔离。
3、呆板、单调的语言。
4、非语言交流贫乏。
5、在某些局限的方面，如天气、电视节目表、火车时刻表及地图等，表现出极强的接受能力，但只是机械地记忆，却并不能理解，给人以古怪的印象。
6、笨拙、不协调的动作及奇怪的姿势。
尽管最初由阿思伯格报道这一疾病时全部病例是男孩，现在也发现有女孩病例的出现。但是，男孩明显更易罹患此病。虽然大多数患儿具有正常的智商，但仍有少数出现轻度发育迟滞。该病明显发作或至少被发现时往往比孤独症晚。因此语言及认知能力得以保存。这种情况通常都很稳定。而且这种较高的智商提示较孤独症好的长期预后。
三、鉴别诊断
婴儿孤独症(infantile autism)、儿童自闭症，与儿童感知、语言和思维、情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关，属于发育障碍。在分类学上目前归于心理发育障碍范畴，称为广泛发育障碍(pervasive developmental disorder)。其患病率据西方报道约为儿童的4～10/万。我国过去报道极少，近年逐渐增加。男孩多见(男∶女约为5∶1)。本病病因未明。双生儿研究提示在单卵双生儿中同病率高于双卵者。脑电图及脑影像检查均有较高的异常率，但不具特异性。神经系统软体征也较多。某些疾病，例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。孤独症最早的发病率报道为2-4/万。流行病学研究显示男孩明显多于女该，男：女的为4：1。我国尚无流行病学调查。