目前认为多指(趾)并指(趾)主要是一种遗传疾病，属于不完全常染色体显性遗传性疾病，夫妻一方或双方家族遗传史是子代发生多指(趾)或并指(趾)先天畸形作用最强的危险因素。如果夫妻一方或双方有多指(趾)并指(趾)家族遗传史，其子代由遗传因素作用引起的发病数占总发病数的90.18%，近年来通过进行分子生物学的研究，目前已经定位了4个多指(趾)畸形基因位。
环境因素也与先天性并指多指畸形也有一定关系，有相当一部分的多指(趾)并指(趾)是由于环境因素导致，孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质增加胎儿患多指(趾)并指(趾)的风险，孕期从事化工职业工作是胎儿多指(趾)危险因素。