成骨发育不全

成骨发育不全是可以遗传的，那么成骨发育不全遗传方式是什么呢？

成骨发育不全是先天性遗传性疾病，遗传基因主要发生在父母的常染色体上，是一种隐性基因，平时被显性基因所掩盖，不表现出性状。当两个隐性基因在胚胎发育过程中相遇时，就可以出现相应的性状，没有显性基因掩盖，因此就可以引起成骨不全，也就是小儿所患的脆骨病。

要知道成骨发育不全又叫做脆骨病人，通常被人们叫做瓷娃娃。这种疾病是一种有遗传因素的疾病。成骨发育不全的患者，在平时一定要做好护理工作避免磕碰，因为成骨不全的病人一般只要是一些小的磕碰，就会引起很严重的骨折。这类病人在饮食上也要特别注意，不要吃一些油炸类的食物。

成骨发育不全可以通过超声检查，那么成骨发育不全的超声典型症状是什么呢？

成骨发育不全的超声典型症状是骨头碎片增多，即任何轻微的伤害都会导致骨折。这种情况经常发生自发断裂特征，或者重复断裂。骨折的程度大多是绿色的，很少有移位的情况，疼痛也很轻。伤口愈合迅速，主要取决于骨膜下成骨的完成。人们经常发现愈合会变形。如果情况严重，可能会导致残疾甚至死亡。

成骨发育不全的特点是胶原纤维的形成发生障碍，患了病的儿童，就会出现蓝眼睛、牙齿发育畸形、椎体骨呈现出鱼尾样改变，如果要是稍用力或轻度的外伤，就是在很小的外力作用下都可以造成骨折。因此这样的病人，要想了解病因就得去做基因检测，检查是不是这方面的因素造成的。

成骨发育不全其实是一种病来的，其中成骨发育不全综合征是什么来的呢？

成骨发育不全综合征又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

成骨发育不全综合征遗传方式通常是家族性遗传。成骨不全这种疾病一般多发于先天性，很多患者在出生以后就会有明显的症状。大部分成骨不全患者都会面临不同程度的骨头脆性强，关节疏松，骨骼畸形或有听力下降等症状。因此建议女性在怀孕期间就应该定期的进行检查，及时关注胎儿的发育情况，这样也能够在怀孕期间了解孩子是否存在成骨不全的问题，可以在医生的建议下选择治疗方式，严重的话也可以进行引产。

成骨发育不全是很容易发现的，那么成骨发育不全表现症状有哪些呢？

成骨发育不全的症状包括骨的症状以及结缔组织的症状。常见的有面部的变形，我们俗称的倒三角形，就是头部的上部比较大，下部比较小。四肢骨骼由于发育不全但是又长期负重，其本身骨质强度难以支撑，这种情况下就会出现骨骼的畸形，影响身高的发育。

成骨发育不全的患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊，骨折可反复发生。成骨发育不全的实验室检查尿羟脯氨酸明显增加，X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。目前成骨发育不全治疗包括增强肌肉力量，预防骨折发生，长期戴肢体支具保护，能够恢复高水平的肢体运动。