马方综合症的具体症状表现为以下的几点：

1、骨骼病变

（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿宫颈粘连这种人身高一般都会超过180厘米，而且两手平伸的长度还大于身高，还有一个特征就是下身的长度长于上身。

（2）头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭;双眼距过宽或过窄、下颌长;而且牙齿排列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。

（3）胸部的主要变化就是脊椎畸形改变宫颈粘连，出现鸡胸、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。

（4）蜘蛛指/趾样改变：脚趾和手指都比较长，呈典型蜘蛛样改变，拇指也出现特征，如杵状指等。

2、眼部病变

双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。

3、心血管病变

它是马方综合征死亡的主要原因，占本病死因70%-90%。包括二尖瓣脱垂、冠状动脉受累、主动脉病变等。

4、中枢神经系统也会发生病变。严重影响大脑的功能。