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百科 > 线粒体遗传病

线粒体遗传病名词解释

有些遗传病属于线粒体遗传病,那么线粒体遗传病名词解释是什么呢?

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

根据线粒体病变部位不同可分为:线粒体肌病:线粒体病变侵犯骨骼肌为主。线粒体脑肌病:病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。平时应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。

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