“其实，只需要4滴新生儿足底血，就能筛查四种最常见的出生缺陷性疾病。”值得期待的是，今年，重庆附属儿童医院即将推出的串联质谱平台建设。同样的4滴新生儿足底血，将可以筛查30多种疾病，以前需要多次反复检查才能确诊的复杂性紫绀先天性心脏病等疾病，这4滴足底血就可以确诊。

　　一盘胡豆差点要人命

　　去年4月，家住南岸区的陈女士给5岁的儿子炒了一盘胡豆。结果这盘胡豆险些要了儿子的命。当晚孩子脸色发黄，之后第二天送到医院去就开始出现眼仁和皮肤发黄。孩子随后被送到医院后被确诊患上葡萄糖6磷脱氢酶缺乏症(G6PD)，俗称“胡豆黄”。

　　“胡豆黄”是一种基因突变的遗传病，如果在新生儿期做G6PD活性检测，可以早期发现，早期干预。该病只要不吃胡豆、或者胡豆制品如豆瓣、酱油、麻辣胡豆等，不吃氧化类的药物，就可以避免发生急性溶血性贫血。这种遗传病在西南地区高发，发病率为1/3000左右，如不及时治疗，死亡率极高。男性多发病，女性多为携带者。

　　而如果“胡豆黄”患儿不慎服用了不应该吃的东西，严重者会出现昏迷、休克、重症可导致肾功能衰竭死亡。

　　仅30%婴儿做了筛查

　　一个孩子出生之后，通常会由出生医院的妇幼保健医生或者儿科医生，对孩子进行评分。孩子是否有肢体缺陷、唐氏综合症、唇腭裂等情况进行筛查;但是，涉及苯丙酮尿症、先天性甲减等遗传代谢疾病，则需要通过抽取新生儿足底4滴血进行筛查。

　　目前卫生局认证的全市新生儿筛查机构只有两个，一个是重庆市妇幼保健医院，另一个是重医附属儿童医院。然而通过去年一整年的筛查，两个医院仅仅只筛查了10万余例新生儿标本，这个数据仅仅只占了重庆市30万出生婴儿的30%。

　　重医附属儿童医院新生儿筛查中心主任邹琳表示，由于很多家长对于新生儿遗传代谢筛查不了解，觉得自己的孩子只要通过了外观筛查没有明显缺陷，就不太愿意做进一步的筛查：“其实很多的疾病是在孩子成长的过程中才体现出来，而最佳的治疗效果已经错过了。”

　　患儿可获药物奶粉补助

　　以“胡豆黄”为例，邹琳教授说，很多遗传代谢疾病甚至不需要药物治疗，只需要进行饮食干预，比如孩子不要吃什么食品，或者不要使用什么药物，就可以彻底远离疾病。如果目前通过重医附属儿童医院筛查出来的苯丙酮尿症患儿，可以享受免费的特殊奶粉补贴到10岁;而先天性甲低的孩子则可以享受终身免费的治疗药物。

　　据悉，目前我市已经有38个区县已经陆续开展了新生儿遗传代谢筛查工作，而部分区县还由财政买单对部分筛查项目进行了免费。