2010年8月5日，湖南省儿童医院新生儿三科，出生仅40天的宝宝抽出来的乳白色血液(右)和正常人的血液(左)。图片来源于网络
只有40天大的小南南躺在小病床上，圆圆的眼睛好奇的盯着周围的人，模样十分可爱。这样一个可爱的孩子却得了一种非常罕见的病——脂蛋白代谢严重异常。她的血液抽出来静置2-3分钟后，则变成了像牛奶一样的乳白色，如此特殊的病例，让所有的医护人员都大吃一惊。
小南南是个早产儿，出生在云南。她在出生7天检查时一切正常，出生20天时因呕吐在云南一县级医院住院时发现血脂增高、血红蛋白增高，当地医院考虑为“乳糜血”，考虑到病情比较复杂，于2010年7月27日转进湖南省儿童医院新生儿三科。
医生介绍，入院时小南南肝脾大小正常，肝功能也正常。但护士在给她抽血时，发现了一个奇怪的现象，这个孩子血的颜色比正常血颜色偏淡，尤其是静置几分钟后，血竟然会慢慢变成乳白色，好像牛奶一样。这种现象对科室所有的医护人员来说都是第一次看到，就连科室70高龄的老主任黄玫都是生平第一次见到这种奇怪的现象。
如今小南南在该院住院十天了，现已发现肝脾增大，肺部感染，贫血，眼底病变，通过眼科数码照相显示，该孩子视网膜动静脉呈白色(正常应呈红色)。据科室主任黄瑞文教授说，这种现象非常罕见，国内尚没有查到相关的文献报道，目前可以确定的是该患儿患有高脂血症，原因是脂蛋白代谢异常或脂质沉积症，这是一种先天性遗传代谢性疾病，具体病因需要进一步完善相关检查。
黄瑞文解释说，小南南出生7天时检查正常，后来病症才慢慢显现，可能是因为婴儿从母体出来前，是靠母体代谢的，脱离母体后，自身代谢功能缺失的症状才会逐步显现。高血脂症脂质沉积在各个器官上，将对脏器功能造成极大影响。由于这种病例非常罕见，目前主要是采取对症治疗，要完全治愈可能很困难。
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