医院最近接诊了多名生殖器畸形的患者,医生提醒孕早期胎儿器官分化重要期,母亲要减少接触有害物质。
这个36岁的母亲拿到“女儿”的染色体报告时欲哭无泪。5年前她生下个大胖小子,可孩子也有类似症状,男性器官不明显,经检查诊断为染色体异常,确为男性,但患有“雄性激素不敏感综合征”。半年前,这个母亲又生下一个“女儿”,外观与其他女孩无异,却没有阴道口。经广医三院遗传病鉴定,这个“女儿”的染色体是XY,也是个男孩,他和哥哥患有同一种病,不过更为严重。
遗传病鉴定科专家黎青表示,他们患有的这种病是母亲携带有该基因的隐性遗传病。目前医生给这个母亲的建议是:儿子可接受补充雄性激素治疗,促进性器官发育,有可能长成和普通人一样;“女儿”则需要做选择,如果是选择和染色体一致成为男孩,则需进行男性器官再造手术,如果选择做女孩,要接受再造阴道手术,手术相对容易,功能、效果也好些;不过无论怎样选择,他或她都不可能成为一个真正的男人或女人。
目前这个母亲仍在痛苦的抉择中。
黎青说,医院鉴定的“雄性激素不敏感综合征”病例已不少,像这种婴儿期就来就诊的则很少,这类病人一直以女性身份生活,“她们”对自己的异常一般是浑然不知,只有到青春期或成年后一直闭经、不孕才想到来就医时才发现自己原是石女。
专家说法:母亲孕早期不要使用黄体酮
在门诊中常见的生殖器畸形是先天性无阴道(即石女),和刚才说的那种病不同,这类病人的染色体是女性,也有性腺,女性特征明显,由于不能正常生育和过性生活,每一个病人所需承受的痛苦是非常巨大的。
除遗传因素外,有些生殖器畸形是可以预防的,比如“石女”,母亲在怀孕的早期,12周时正是胎儿生殖器分化形成的关键时期,如果母亲避免感冒、病毒感染、与有毒物质的接触,都可大大降低该病的发生。母亲在孕早期保胎时,不要使用大量黄体酮,否则也可能导致女性生殖器男性化。