记者近日获悉，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，并由中国工程院院士夏家辉等人共同签名答复，合肥市妇幼保健院生殖遗传中心发现的一例染色体异常核型被认定为“世界首报人类染色体异常核型”。这例染色体异常者是一名3岁的小男孩……

　　A.现象3岁男孩先天愚型

　　合肥市妇幼保健院生殖遗传中心朱主任告诉记者，这例染色体异常者是3岁的小男孩，其“面部扁平，外眦上斜，内眦赘皮，宽眼距，智力较差”，而且“至今不会说话”。

　　据介绍，因为这个孩子与正常人看起来有差异，小孩的家人就带其到医院检查。经过外周血染色体核型分析，发现他的21号染色体三条，X号染色体臂间倒位。由于孩子的父母远在异地未做染色体检查，故无法推断该异常是来自于遗传还是新生突变。

　　随后，该生殖遗传中心将这一异常染色体核型上报中国遗传学鉴定权威机构中国医学遗传学国家重点实验室进行确认，中国工程院院士夏家辉等人的签名答复中称“经鉴定查询国内、外现有资料未见报道”，这是“世界首报人类染色体异常核型”。

　　专家表示，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有一定意义。

　　B.防治染色体异常无治疗办法

　　染色体是人类的遗传物质，是生命的载体，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性为46，XX，男性为46，XY。朱主任表示，“在精、卵形成或结合过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，染色体的数量或形态会发生变异，被称为染色体畸变。”

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