遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。对于有下述情况之一的，应到优生遗传咨询门诊进行咨询：

　　1． 确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员；

　　2． 连续发生不明原因疾病的家庭成员；

　　3． 近亲结婚夫妇；

　　4． 染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者；

　　5． 确诊为染色体畸变者的父母；

　　6． 曾生过多发畸形、智力低下患儿者；

　　7． 两性畸形患者；

　　8. 非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫；

　　9． 有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；

　　10． 孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇；

　　11． 孕期服用致畸药物的孕妇；

　　12． 35岁以上的高龄孕妇；

　　13． 血型不合的夫妇。

    遗传咨询(genetic counseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)(recurrent risk )或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。

    遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人口素质，因而是我国目前一项十分重要而急需开展的工作。

    第一节 如何开展遗传咨询

    一、遗传咨询过程

    遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访(随访咨询)，以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防治该病的目的。这种遗传咨询又称为扩大的家庭遗传咨询。在某些遗传病的高发地区，结合遗传病及其携带者的筛查，将能接受更为广泛的咨询，这也是一种扩大了的遗传咨询。