记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病。
上海自上世纪80年代初开展疾病筛查以来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗。
近500个新生儿因筛查获早期治疗
新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后三天从足跟采三滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，避免对患儿造成肢体残疾及痴呆的严重后果。
据了解，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。上海自上世纪80年代初开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查以来，建立了一套比较完整的筛查网络。20多年来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗，从而避免了智力障碍或降低智力障碍的程度。现在，上海和北京等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已达95%以上，与世界先进国家大城市相仿，但是全国的总覆盖率仅15%左右。
将对阳性患儿建立追踪随访网络
目前，本市已有三家定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构：市儿童医院新生儿疾病筛查中心、市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心。
记者获悉，市和区县妇幼保健机构是本市新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。这些机构将依靠辖区内的社区卫生服务中心建立起新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定时限内到确诊治疗机构进行确诊，并指导社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。
■相关链接 新生儿筛查针对四种疾病
■苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时，病情很快恶化造成死亡。
■先天性甲状腺功能低下症：是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子，成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗，坚持用药，患儿一般能正常生长发育。
■葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)：是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快，严重者病情恶化导致核黄疸，从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严重者可致死亡。
■先天性肾上腺皮质增生症：是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶13000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。