一、What：什么是唐氏筛查？

　　唐氏综合征

　　唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。根据报道发病率一般在1/700到1/800。染色体就是我们说的遗传物质，正常人有46条染色体，组成23对，父母亲各提供一半，每条染色体都有一个编号，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为“21-三体”。

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　　唐氏儿在妈妈子宫比正常的孩子发育缓慢，出生的时候体重较轻，长有一种特殊的面容，并伴有其他严重的多发畸形。在婴幼儿时期，他们的生长发育仍然迟缓，需要更长的时间学会走路和说话。在生活中，比一般的婴幼儿需要更多的关心和特殊的照顾。唐氏儿的平均寿命大约是40岁，所以一个唐氏儿会给家庭造成沉重的经济负担和精神负担。

　　唐氏筛查

　　唐氏筛查更为准确的叫法应为产前筛查，是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇都没有损伤的方法，在普通孕妇人群中，找出可能怀有唐氏综合征，爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危准妈妈。进而建议高危准妈妈知情选择有创性的产前诊断进行确诊。

　　唐氏儿妈妈说：

　　“什么都不行，本身这种孩子都眼睛不好，也不会走也不能生活，所以她的智商也就几岁的智商，我现在心里也挺烦她的，我出去上班也是为了开心。”

　　“这种孩子那么多家长确实很痛苦，现在科学也发展了，应该多检查，少生这种孩子”

　　大多数唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。随着医疗水平的提高，唐氏儿存活几率和寿命显著延长，因合并多种并发症和需要全天护理，因此除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征不能治疗，简单有效的方法是进行科学的产前筛查和诊断，尽量减少唐氏儿的出生。