1、氨基酸代谢异常

　　氨基酸代谢异常主要侵犯神经系统，是小儿智力发育落后的重要原因。据估计，在严重智力低下的病人中，约10%与氨基酸代谢异常有关。在人群中的总发病率是万分之一到五千分之一。由于氨基酸代谢异常所引起的疾病，已经发现的病种达70种以上。苯酮尿症就是其中的一种，是70多种氨基酸代谢异常中比较常见的氨基酸代谢异常疾病。

　　2、苯酮尿症(PKU)

　　PKU是氨基酸代谢异常引起的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。是体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使用苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，以致这类患儿出生后表现为智能障碍。

　　婴儿出生时正常，生后数月内可能出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。未经治疗的患儿，在生后4-9个月后有明显智力发育迟缓，语言发育障碍。约60%属于重症低下，IQ低于50，只有1%-4%未经治疗的PKU患儿的IQ大于89。可见PKU的早期诊断是何等的重要。有25%的患儿患有癫痫发作。约90%患儿生后皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，皮肤干燥，常有湿疹。