1、病史:详细和全面的病史包括母孕期和围生期各种危险因素和并发症,婴幼儿的发育特征父母及同胞中有无孤独症和认知障碍患者等。

  2、精神检查:主要依靠会谈和行为直接观察法检查其智力平(特别是非语言IQ)、语言接受和表达能力、适应能力和交往技能与周围人(主要是父母),建立感情关系(如眼对视)的能力及观察行为特征等。

  3、体格检查:患儿常并存体格发育缺陷和一些先天性发育障碍如先天愚型、结节性硬化、苯丙酮尿症等,并有较多的神经系统软体征。

  4、实验室和物理检查:遗传学筛查(染色体分析和遗传咨询)、心理测验、脑电图、听觉测定头颅CT或MRI、诱发电位等,根据病史和神经精神检查确定是否需要。

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