近年来，我国新生儿缺陷率不断上升就与育龄妇女的年龄越来越大很有关系。大龄孕妇所怀孕胎儿最容易出现的一种疾病就是唐氏综合征。“孕妇年龄在20~24岁之间，孩子患唐氏综合征的几率为1/1400，但当孕妇年龄提高到40~45岁时，患病率提高到1/25。”

　　现在的临床医学发现，胎儿还会因为18号和13号染色体出现异常等，导致畸形、智力低下、发育缓慢或不全。

　　“可见，胎儿缺陷筛查并非完全是家族有遗传病史的孕妇才需要关注的事情。为了保险起见，即便没有任何家族性疾病、夫妻双方都很健康，孕妇也应该到医院做胎儿缺陷常规项目的筛查。”路军丽说，筛查后，大部分新生缺陷儿都是可以避免的;而且花费不会很多，现在在北京一般也不会超过1000元。

　　既然胎儿缺陷的产前诊断如此必要，为什么更多的孕妇不愿意进行呢?心理上的害怕可能是一个因素。一些人害怕通过抽取羊水等有创的方法检查胎儿，担心针头探入子宫取羊水会对胎儿有损伤，甚至引起流产。“检查不太方便是另一个重要因素。以北京为例，人口基数巨大，需要检查的人很多;但目前，北京市只有五家医院有资质对胎儿进行出生缺陷诊断。为了检查，孕妇们往往要花很长的时间排队。在这种情况下，很多人也就不愿意去检查了。加之现在一些胎儿在筛查时发现有问题，但确诊后发现不过是一场虚惊，于是人们大多抱着侥幸心理。这给出现新生儿缺陷留下了一个漏洞。”

　　现在，一些身体结构缺陷上的轻微问题可以通过胎儿镜在子宫内进行治疗，使孩子出生后完全健康。比如，羊膜腔内的粘连带如果压着胎儿的胳膊，会使胎儿发育成畸形，但只要在胎儿镜下对粘连带进行简单的切割和分离，就可以解决这个问题。利用胎儿镜进行胎儿的宫内治疗，在很多国家都已展开，国内也有一些医院在做这方面的尝试。然而，对于胎儿出现的染色体病变等引发的严重缺陷，仍然无法进行治疗。

　　“胎儿缺陷的产前筛查已经变得尤为重要了!”中国优生优育协会一位专家表示。

　　由于贫困人群往往是出生缺陷高发的群体，因此，为了帮助一些贫困地区或城市中贫困群体的孕妇进行胎儿缺陷筛查，国家可以考虑对她们予以免费。“另外，国家可以根据不同地区、不同人群确定筛查的重点项目。比如，在北方，神经管缺陷的胎儿比较多，而在南方很多胎儿患地中海贫血症。”

　　胎儿发育进入28周，也就进入了围产期。根据国际上的有关规定，围产儿(28周到产后1周之内的小孩)已经拥有人权，不能进行堕胎。另外，围产儿的个体较大，终止妊娠对母亲的伤害会比较大。因此，胎儿的缺陷筛查应争取在28周以前完成。

　　“大家对产前胎儿缺陷筛查，要有一种理性的认识。产前筛查属于出生缺陷的第二级预防措施。”任爱国强调，在理想情况下，应该从根本上预防胎儿缺陷的发生。妻子及其丈夫从怀孕之前就应该采取预防措施(如服用叶酸)、避免接触有毒有害物质、戒除不良习惯，使双方在身体、心理和环境最佳状态下怀孕，这就是现在所说的孕前保健。因此，计划怀孕的夫妇，应该在怀孕前到医疗保健机构进行相关咨询和体检。