NT检查结果异常怎么办？PCbaby本期邀请中山三院·爱博恩国际妇产中心超声科邱伟修博士为我们解答。

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　　应综合评估风险

　　孕妇进行NT检查后拿到的结果通常只显示NT值多少，现在的正式报告是会显示风险值，会更准确、更客观。最早期的NT检查结果是根据NT正常值来判断，最开始认为是不超过为3mm为正常，英国胎儿医学基金会在收集更多数据后将标准调整为2.5mm，但是只能作为粗略的估计，准确来说应该是要将资料输入系统，由FMF授权使用的孕早期筛查风险计算软件进行计算，从而综合评估风险。

　　多原因导致NT值偏高

　　NT厚度往往和非整数倍染色体异常、先天异常、遗传综合征、先天性心脏病等息息相关。NT值偏高的原因具体为： (1)先天性心脏病：NT值偏高，先考虑胎儿是否有先天性心脏病。1/3的先天性心脏病会合并染色体异常，1/3染色体异常会合并先天性疾病。因此NT值大小与先天性心脏病高度相关。 (2)染色体异常：染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的主要原因，其常伴有心脏等其他脏器畸形。近年来研究表明，NT与多种胎儿异常有关，NT增厚患儿心血管系统的畸形发生率明显增高。 (3)胸腔或淋巴管发育异常：多种原因引起的胸腔内压力升高都可使静脉回流受阻和静脉充血，当静脉血返流至颈部头部时，颈项透明层增厚;各种原因引起的淋巴系统发育延迟和发育受阻，均可造成淋巴系统不能顺畅回流而积聚于胎儿颈项部。 此外，先天性感染、贫血、低蛋白血症、妈妈营养不良等，亦可导致NT增厚。

　　NT值>3.4mm做心脏彩超

　　NT值高于正常范围要根据具体情况分析。如果NT值偏高一点，例如2.5mm、2.6mm，这种情况一般问题不大，主要检查是否有其他身体结构的异常。如果是NT值超过3mm，就需要综合考虑年龄情况，再进行评估。如果NT值超过3.4mm，必须在孕20周左右做心脏彩超检查排除是否有先天性心脏病。

　　做羊穿或无创DNA确诊

　　如果NT结果正常，唐筛高危，首先要考虑年龄，如果年龄比较大，建议进一步做羊水穿刺进行确诊，准确度达到99.99%;如果年龄比较低，建议做无创DNA做进一步确诊，检查三种染色体准确度可达99%，因为有些染色体存在小的变化，有的研究数据显示准确度80%以上，并不一定能检查得到，然而无创DNA所存在的缺点是有些染色体存在小的变化。

　　专家点评

　　NT结果异常应综合评估，NT值偏高的原因包括先天性心脏病、染色体异常、胸腔或淋巴管发育异常等，遵医嘱做羊穿或无创DNA进行确诊。