婴幼儿戈谢病是怎么回事?本期邀请广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任为我们详细解答。

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　　戈谢病是染色体隐性遗传

　　戈谢病是罕见病的一种。WHO(世界卫生组织)罕见病为发病率在0.65-1%的疾病，约为7-8千种，我国人口基数大，因此罕见病相对不罕见。戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中较常见的一种。其中，未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况： (1)如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常：孩子有25%的几率成为携带者，75%的几率不受影响。 (2)如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者：孩子有25%的几率罹患戈谢病，50%的几率成为携带者，25%的几率不受影响。 (3)如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病：孩子有50%的几率罹患戈谢病，50%的几率成为携带者。

　　区别三种类型

　　根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型： Ⅰ型：又称非神经型。儿童与成人均可发病，起病缓慢，病程长，无神经系统受累症状。 Ⅱ型：又称神经型。多在1岁以内发病，最早于出生后1-4周出现症状，病情随起病早晚而不同，进展较快速，可在2岁前死亡。除I型的症状、体征外，神经系统症状明显，最具特征的体征是动眼神经功能异常，眼球活动障碍。 Ⅲ型：又称混合型。起病较Ⅱ型缓慢，可在婴幼儿期发病，除内脏受累外，可有1项轻、中度神经系统表现，多数在10岁左右出现。

　　症状有腹部膨胀，肝脾肿大等

　　戈谢病婴幼儿的症状包括腹部膨胀，肝脾肿大，贫血，出血，疲劳，具体为：(1)腹部膨胀：戈谢细胞在脾脏和/或肝脏中的积累会造成器官增大，这种增大经常导致腹部膨胀。(2)贫血：骨髓内的戈谢细胞会妨碍正常血细胞生成。这会引发贫血或降低红细胞计数。(3)出血：负责凝血的血小板减少会造成频繁出血问题。(4)疲劳：贫血会引发疲劳，许多患儿会出现疲劳。不过，甚至非贫血戈谢病患者也可能存在明显的疲劳症状。

　　专家点评

　　戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病，属于罕见病。患戈谢病婴幼儿的症状包括腹部膨胀，肝脾肿大，贫血，出血，疲劳。