8月12日，北京军区总医院利用脐带血加亲缘骨髓血治疗一位患有罕见“范可尼贫血”的重症14岁新疆少女慧慧。目前，慧慧的情况稳定,无输注副反应，移植效果及恢复情况正在观察中。

　　在记者的采访中，慧慧家长痛心的讲道：“我家姑娘从小身上就有牛奶咖啡斑，我们一直以为是胎记，都没有在意，直到患病才追悔莫及。这个病太罕见了，我们耽误了两年多没能得到正确治疗。希望别的患者看到我们的经历能有所帮助。”

　　据了解，范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。发病年龄多于儿童期发病，男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。

　　据了解，慧慧来自新疆乌鲁木齐，自2012年发病弃学以来，曾在全国各地多所医院进行治疗，均没有查出具体的病因，最开始被怀疑为再生障碍性贫血(AA)或骨髓异常增生综合征(MDS)，在石家庄经中医保守治疗两年多，病情反反复复，未见好转。去年辗转到上海的医院进行多项相关检查，才被怀疑为“范可尼贫血”，但院方始终不能确诊。随着病情一天天的恶化，父母心急如焚，不得不到北京进行治疗，但来京后仅仅一周时间就花掉高达10万元的医疗费，一家人一筹莫展。

　　孩子的病情一直反复，家长无奈之下找到天津血研所竺晓凡主任，慧慧被确诊为“范可尼贫血”，而后被推荐到北京军区总医院附属八一儿童医院进行造血干细胞移植治疗。患者无全相合的非血缘供者，血液科的罗荣牡主任对范可尼贫血治疗经验丰富，经过多次会诊，最终确定采用单倍体亲缘骨髓+脐带血联合治疗的方法进行移植，脐带血决定采用非血缘半相合脐带血， 罗主任向北京市脐血库提出了配型查询申请，并成功的配到了4个位点相合的脐带血。对于这次治疗方案的制定，罗主任认为由于范可尼贫血的特性，患者不能耐受较高剂量的预处理，单倍体造血干细胞移植用于范可尼贫血难度要高于全相合移植，脐带血的介入可以促进植入，降低严重的排异反应，降低移植的风险。

　　在医院全体医护人员和家长的共同努力下，慧慧于2015年8年12日早上进行了脐带血输注，下午进行骨髓移植，目前慧慧情况稳定，脐带血输注很成功，还需半个月左右时间观察输注的干细胞是否能成功植入。对此我们也会进行进一步追踪报道。

　　自从1998年第一例利用脐带血移植成功治疗范可尼贫血病以来，在全世界脐带血临床案例已逾4万例。从近十几年的研究发现，脐带血中含有可以重建人体造血和免疫系统的造血干细胞，可用于造血干细胞移植，治疗80多种疾病。除了人们常关注的在血液系统疾病方面的应用外，脐带血还可用在免疫系统、遗传代谢性及先天性疾病、肝硬化、脑损伤等疾病的治疗中。

　　北京市脐血库作为我国第一家脐血库，自1996年成立，公共库储量逐年增加，到目前已超过2万份。截止到2015年3月我国脐血临床应用例数超过4000例，自体脐血储存量约为70万，公共库有8万份脐血，相信今后脐带血将会有更广泛的临床应用，救治生命，造福人类。

　　目前为了给慧慧治病，家里已经变卖房产花费100多万元，父母也因为照顾孩子失去了工作。慧慧的术后恢复还需要20多万，家属已无能为力，希望有更多人能伸出援手帮助慧慧康复并重返校园。