预防遗传性疾病与先天畸形

　　预防出生遗传性疾病和先天畸形的孩子，这是父母的责任，也是社会的责任。这对于家庭和社会来说都有着重的作用意义。下面我们一起来了解一下，预防遗传性疾病与先天畸形都可以采用哪些有效的措施：

　　了解遗传性疾病

　　了解一些常见的遗传性疾病，对于防治出现患有遗传性疾病的宝宝有好处。下面我们就来了解一下，常见的遗传性疾病都有哪些？

　　常见的染色体病

　　因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。常见的性染色体病有：

　　克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1/1000～2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%～90%为47，XXY，约10%～15%为嵌合型，常见有46，XY/47，XXY、46，XY/48琗XXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。临床表现：以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现，睾丸大小正常，仅6%病例有尿道下裂、隐睾，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l／3，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25%有乳房发育，无精子发生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，以改善第二性征。