二、Why？为什么孕妇需要做？ 
 

　　1、出现唐氏综合征的可能性有多大，为什么产前筛查很重要？

　　根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万，也就是说每出生1万名婴儿，其中会差不多就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算，每年会新增唐氏儿23500个左右，这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。

　　因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下，而且会患多种疾病。因为这些原因，每一个出生的患儿，对于患者自身，对这个家庭可以说都是一个悲剧。唐氏综合征目前还无法预防，更无法治疗，目前简单易行的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。

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　　2、每位孕妇都要查吗？

　　不是说高龄孕妇才有可能怀唐氏儿吗？那是只有高龄孕妇才需要进行检查吗？这是一个误区。其实，所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。

　　确实，随着母亲年龄的增大，怀唐氏综合征胎儿机会也增大。但是，根据研究发现，70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妇出生的。这是因为35岁以下的准妈妈人群基数较大，所以唐氏患儿也相对较多。年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群(包括35岁以下)都应该进行产前筛查。

　　不是有异常妊娠史或家族史的孕妇才可能怀唐氏儿吗?我们夫妇均正常，家里也没有这种患儿，不会有问题。这也是个常见的误区。据调查发现，95%左右的唐氏儿是正常夫妇生育的，唐氏综合征是偶发疾病，每个孕妇都应该积极参加唐氏筛查。

　　3、目前筛查的目标疾病有哪些？

　　我们现在所说的唐氏筛查，准确说法为产前筛查，筛查的目标疾病主要有3种，21三体综合征(唐氏综合征)，18三体综合征(爱德华综合征)，开放性神经管缺陷。

　　21三体综合征（唐氏综合征），发病率为1/700-1/800，18三体综合征（爱德华综合征），发病率为1/6000-1/8000，开放性神经管缺陷，发病率为1/1000-1/2000。