孕期女性不可避免的要经历很多项检查，以确保自己的胎儿能够健康安全的成长。地中海贫血筛查也是孕期很重要的一项检查项目，下面一起来了解有关地中海贫血筛查的相关知识。

　　地中海贫血筛查

　　要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，但目前区内能准确检出的单位不多。地中海贫血基因，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

　　地中海贫血的遗传性

　　地中海贫血筛查，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

　　1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

　　2、基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

　　3、产前诊断：中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

　　地中海贫血的治疗方法

　　1.一般治疗

　　注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E 。

　　2.输血和去铁治疗

　　此法在目前仍是重要治疗方法之一

　　红细胞输注

　　少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫，对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变，其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上，但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

　　3.铁鳌合剂

　　常用去铁胺( deferoxamine ) 可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收，通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行，铁负荷评估如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺，每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注 ，去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退，维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。

　　4.脾切除

　　脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差，脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行，并严格掌握适应证。

　　5.造血干细胞移植

　　异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法，如有 HLA 相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　6.基因活化治疗

　　应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α，基因表达以改善，β地贫的状已用于临床的药物有：经基脲5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。